Um novo estudo publicado em 28 de julho de 2025 na revista Nature Genetics trouxe a análise genética mais abrangente já realizada sobre a gagueira do desenvolvimento — o distúrbio de fluência mais comum do mundo, que afeta cerca de 400 milhões de pessoas. Os pesquisadores identificaram 57 regiões genômicas distintas e 48 genes potencialmente associados à condição, oferecendo evidências robustas de que a gagueira tem forte base biológica.

Utilizando dados de mais de 1,1 milhão de pessoas coletados pela empresa genética 23andMe — com 99.776 respondentes afirmando já ter gaguejado e 1.023.243 negando — o estudo aplicou um tipo de análise chamada GWAS (Associação Genômica Ampla). Foi possível mapear variações genéticas ligadas ao risco de gagueira e apontar uma arquitetura compartilhada com condições como autismo, depressão e musicalidade, sugerindo que fala, linguagem e percepção rítmica possam ter caminhos genéticos comuns.

De todos os genes associados, o mais significativo foi o VRK2, especialmente em homens. Ele já havia sido apontado em estudos relacionados à sincronização rítmica (como bater palmas no ritmo), além de estar envolvido em outras condições neurológicas como Alzheimer, epilepsia e esquizofrenia. Esse achado reforça a hipótese de que dificuldades no processamento rítmico podem estar na raiz da gagueira. Vários dos genes identificados são os mesmos já associados ao autismo e ao TDAH, reforçando a conexão genética entre esses quadros.

Embora a maioria das crianças que gaguejam se recuperem espontaneamente entre os 2 e 5 anos, os que persistem até a adolescência ou idade adulta — predominando entre meninos — podem sofrer com bullying, isolamento educacional, dificuldades em ambientes profissionais e impactos na saúde mental.

Este estudo representa um marco: pela primeira vez, a gagueira é caracterizada como um distúrbio poligênico com influência cognitiva e comportamental sobreposta a condições conhecidas. Os achados abrem caminho para diagnósticos precoces via perfil de risco genético, além de futuras terapias direcionadas e uma quebra significativa do estigma social associado à gagueira.

Em síntese, mais de 57 regiões genéticas foram associadas à gagueira, a maior delas envolvendo o gene VRK2; o estudo sugere ligações entre fala, musicalidade e condições neuropsiquiátricas, além de oferecer uma base científica sólida para avançar em prevenção, diagnóstico e tratamento dessa condição tão comum e ainda pouco compreendida.